Um estudo liderado por pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) analisou o genoma de 2.723 brasileiros, de diferentes regiões, e criou um mapeamento genético inédito no Brasil.
A pesquisa, publicada na revista Science, mostrou um retrato profundo e histórico da miscigenação no Brasil e encontrou mais de 8,7 milhões de variantes genéticas que nunca haviam sido identificadas antes. O número é reflexo do fato de esse ser o primeiro mapeamento genômico de larga escala no Brasil, já que a produção de conhecimento na área está muito concentrada nos Estados Unidos, Europa e, mais recentemente, na Ásia.
“Você nunca vai identificar uma variante genética ligada a uma doença se essa variante não tiver na população que você está estudando. Se eu tiver estudando europeus, não vou identificar uma variante africana porque a África tem uma história evolutiva diferente. A América tem uma história evolutiva diferente e isso tudo levou a acúmulo de diversidade”, declarou Tábita Hünemeier, professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biologia da USP e pesquisadora do Instituto de Biologia Evolutiva (CSIC/UPF) da Espanha. “O primeiro ponto, para qualquer diagnóstico ou para qualquer estudo, é entender a população que a gente tá estudando.”
Um estudo dessas proporções no Brasil se faz importante por conta do volume da miscigenação no Brasil e da brutalidade com que se deu esse processo. Um dos apontamentos do estudo, por exemplo, mostra uma assimetria no acasalamento, indicando através da herança genética, uma maior prevalência de relações entre homens com predominância genética europeia e mulheres de predominância genética africana e indígena.
“Isso impacta a visão que a gente tem da nossa própria história. Impacta porque a gente consegue resgatar alguns eventos que não tem dados muito bem detalhados. Eles corroboram algumas coisas históricas importantes”, defendeu a pesquisadora. “Tem um contingente enorme de pessoas descendentes que também tem direito de saber como ocorreu sua história.”
Impactos da genômica na saúde
Segundo Hünemeier, essa pesquisa é um primeiro grande passo para o desenvolvimento da medicina no Brasil. O ramo pode se beneficiar da análise genômica justamente porque os órgãos de saúde terão mais sedimento para direcionar políticas públicas e compreender melhor as particularidades da população brasileira e, em último caso, de cada indivíduo na medicina de precisão.
“O caminho é longo, mas agora a gente tem um caminho. A gente tinha estudos mostrando mais ou menos a diversidade genômica, mas nunca nesse nível de detalhe. A diversidade vai aumentando e a gente começa a ter a capacidade de pensar em alternativas de saúde pública, de entender a população, de entender os grupos”, disse. “Essas 8 milhões de novas variantes podem, potencialmente, estar relacionadas com doenças. É hora de olhar essas mutações, ver o impacto disso na saúde.”
“A gente deve estabelecer um parâmetro aqui. Embora a população tenha algumas porcentagens europeias altas, em alguns lugares, o parâmetro europeu nunca vai responder todas as questões.”
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